متلازمة ريت هي اضطراب عصبي نادر يؤثر بشكل رئيسي على الفتيات ويؤدي إلى فقدان المهارات المكتسبة بعد فترة من النمو الطبيعي. تبدأ أعراض متلازمة ريت عادةً بين عمر 6 أشهر و18 شهرًا. إليك بعض الأعراض والعلامات الرئيسية لمتلازمة ريت:
الأعراض الأولية:
1. فقدان المهارات المكتسبة:
- الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت يبدؤون في فقدان المهارات المكتسبة مثل القدرة على الكلام، والمشي، واستخدام اليدين بمهارة.
2. مشاكل في النمو:
- توقف أو بطء في نمو الرأس (صغر حجم الرأس).
- تباطؤ في النمو الجسدي.
الأعراض المتقدمة:
1. مشاكل في الحركة:
- فقدان القدرة على استخدام اليدين بشكل هادف، مع حركات متكررة وغير عادية مثل الفرك أو التصفيق.
- مشاكل في التوازن والتنسيق، مما يؤثر على القدرة على المشي.
- صعوبة في التحكم في العضلات (ضعف العضلات والشلل الجزئي).
2. التنفس غير الطبيعي:
- فترات من التنفس السريع أو العميق جداً (فرط التهوية).
- توقف التنفس لفترات قصيرة (انقطاع التنفس أثناء النوم).
3. مشاكل التواصل والتفاعل الاجتماعي:
- فقدان القدرة على التواصل اللفظي وغير اللفظي.
- انسحاب اجتماعي وفقدان الاهتمام بالتفاعل مع الآخرين.
4. مشاكل النوم:
- صعوبة في النوم أو النوم المتقطع.
5. النوبات:
- حوالي 80% من الأطفال المصابين بمتلازمة ريت يعانون من نوبات صرع.
6. مشاكل الجهاز الهضمي:
- الإمساك والتغذية الضعيفة.
الأعراض الأخرى:
1. تشوهات في العمود الفقري:
- انحناء العمود الفقري (الجنف).
2. مشاكل القلب:
- اضطرابات في نظم القلب.
المراحل الرئيسية لمتلازمة ريت:
1. مرحلة الركود المبكر (المرحلة الأولى):
- تظهر بين عمر 6 و18 شهرًا.
- تشمل تباطؤ النمو وفقدان الاهتمام بالبيئة المحيطة.
2. مرحلة التراجع السريع (المرحلة الثانية):
- تظهر بين عمر 1 و4 سنوات.
- تشمل فقدان المهارات المكتسبة سابقًا، حركات اليدين غير الطبيعية، ومشاكل التواصل.
3. مرحلة الاستقرار (المرحلة الثالثة):
- تبدأ بين عمر 2 و10 سنوات وتستمر لعدة سنوات.
- تتضمن تحسنًا طفيفًا في السلوك والانتباه، ولكن تستمر مشاكل الحركة والنوبات.
4. مرحلة التدهور الحركي المتأخر (المرحلة الرابعة):
- تبدأ بعد سن العاشرة.
- تشمل مشاكل حركية شديدة وتفاقم الانحناء في العمود الفقري، مع استقرار في المهارات الاجتماعية والتواصلية.
التشخيص والعلاج:
- التشخيص: يتم التشخيص من خلال تقييم سريري وفحص الجينات للكشف عن الطفرات في جين MECP2.
- العلاج: لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة ريت، ولكن يمكن إدارة الأعراض من خلال العلاجات الداعمة مثل:
- العلاج الطبيعي والوظيفي لتحسين الحركة.
- العلاج بالكلام واللغة لتحسين التواصل.
- الأدوية للتحكم في النوبات والمشاكل السلوكية.
- الدعم النفسي والاجتماعي للعائلات.
التشخيص المبكر والتدخل العلاجي يمكن أن يساعد في تحسين نوعية الحياة للأطفال المصابين بمتلازمة ريت وأسرهم.